СИНДРОМ ПРАДЕРА ВИЛЛИ ПРЕЗЕНТАЦИЯ СКАЧАТЬ БЕСПЛАТНО

Хромосомные болезни Аутосомно — доминантный тип наследования заболеваний. При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из й хромосомы в большинстве случаев частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы. Оставьте свой комментарий Авторизуйтесь , чтобы задавать вопросы. Наблюдалась задержка доречевого развития: Комплекс лечебных мероприятий включает также диету с ограничением жиров и углеводов и препараты, способствующие формированию вторичных половых признаков гонадотропины.

Добавил: Kazimuro
Размер: 68.40 Mb
Скачали: 21897
Формат: ZIP архив

Информация

В ряде случаев при цитогенетическом исследовании находят микродупликацию локусов q25 — q29 хромосомы 3. Хотите разместить данную презентацию на своем сайте? Аннотация к презентации Посмотреть и скачать бесплатно презентацию по презенрация «Синдром Прадера-Вилли». Клинические данные Результаты исследования Как заказать исследование Panorama?

Для этого применяются специальные цитогенетические и молекулярно-генетические методы. В материнской копии присутствуют нарушения. Примеры хромосомных болезней человека.

Сниженный интеллект, дистрофия сетчатки, полидактилия, поликистоз почек, гипогонадизм, низкий рост. Длительность жизни в данном случае будет зависеть от следующего:. Слайд 6 Поведенческие расстройства Синдром Прадера-Вилли часто связан с аномальным повышением аппетита и часто приводит к патологическому ожирению.

Психомоторное развитие детей с вышеуказанным синдромом всегда отстает от нормы, соответствующей возрасту. Лаборатория Геномед является авторизованным дистрибьютором тестов лаборатории Натера в России, Казахстане и Белоруссии.

  КНИГА ИРИНЫ МЕЛЬНИКОВОЙ КОЛЕЧКО С БИРЮЗОЙ СКАЧАТЬ БЕСПЛАТНО

Диагноз ставится по таким клиническим критериям, как: В случае снижения тонуса мышц пациентам с синдромом Прадера-Вилли показан массаж и физиотрапевтические процедуры. Ежегодно в России рождается тысяч детей с наследственными заболеваниями.

Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое презенрация. Болезнь Нотта — признаки У них развиваются когнитивно-моторные проблемы, проблемы с речью дизартрияглотанием дисфагияшаткость походки атаксиявозникает спастичность.

Презентация для педагогов «Генетические заболевания»

УЗИ диагностика позволит заметить неправильное расположение плода и его малую подвижность. В этом случае проводят заместительную терапию гормонами, которая позволяет стимулировать рост прнзентация добиться своевременного полового созревания.

Наблюдаются крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия, удвоение матки и влагалища, двурогая матка. Прнзентация исследований синдрома токсического шока, его связь с инфицированием золотистым стафилококком. Эта форма заболевания встречается крайне редко и обычно проявляет себя у детей в возрасте от 2 до 10 лет. Почему так важно выявлять синдром делеции 22q Оставьте свой комментарий Авторизуйтесьчтобы задавать вопросы.

Презентация для педагогов «Генетические заболевания»

Диагностирование заболевания, его характерные проявления и возможные осложнения. Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Считается, что они набирают избыточный вес из-за усиления образования жира и снижения уровня липолиза. Пациенты с подростковой формой БТС обычно умирают в возрасте до 15 лет. Культурное наследие моего края и села Выполнила: При трисомии 13 отмечаются: Хейли — Хейли болезнь Геномные мутации хромосомные мутации.

  ВИЛЬЯМС КОЛЫБЕЛЬНАЯ АНГЕЛУ ШОПЕН СКАЧАТЬ БЕСПЛАТНО

Человек может умереть во сне при данном синдроме. Общая гипотония с угнетением сосательного рефлекса В неонатальном периоде и грудном возрасте купируются самостоятельно.

Страбизм, выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.